Dec 15, 2018 21:15
5 yrs ago
4 viewers *
English term
Cyclin-dependent Kinase-like 5
English to Polish
Medical
Medical: Health Care
clinical studies
A Double-blind, Randomized, Placebo-controlled Trial of Adjunctive Ganaxolone Treatment in Children and Young Adults with Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) Deficiency Disorder (CDD) Followed by Long-term Open-label Treatment (MARIGOLD STUDY)
Proposed translations
(Polish)
| 1 | cyklino-zależna kinaza 5 |
geopiet
|
Proposed translations
3 hrs
Selected
cyklino-zależna kinaza 5
CDKL5 jest rzadkim zaburzeniem genetycznym związanym z X, które powoduje wczesne rozpoznanie, trudne do kontrolowania napady padaczkowe i poważne zaburzenia neurozwyrodowienia. CDKL5 oznacza cyklinę zależną od kinazy 5 i jest genem zlokalizowanym na chromosomie X.
Większość dzieci dotkniętych przez CDKL5 cierpi na napady padaczkowe, które rozpoczynają się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Większość nie może chodzić, rozmawiać ani karmić, a wiele z nich ogranicza się do wózka inwalidzkiego. Wielu cierpi również z powodu skoliozy, upośledzenia wzroku, problemów sensorycznych i różnych trudności ze strony przewodu pokarmowego. - http://www.lekarzol.com/18/1647.html
--------------------------------------------------
Note added at 15 hrs (2018-12-16 12:48:29 GMT)
--------------------------------------------------
CDKL5 (STK9). Obecność mutacji odcinających oraz mutacje zmiany sensu odczytu w genie CDKL5(STK9), kodującym cyklinozależną kinazę 5 (ang. cyclin-dependent kinase-like 5) (OMIM*300203) [2] znaną też jako kinaza 9 seryno-treoninowa (ang. serine/threonine protein kinase 9), prowadzą do wykształcenia wariantowego fenotypu RTT, zwanego podtypem Hanefelda. - http://www.ptnd.pl/nd/neurologia_38-55-63.pdf
Większość dzieci dotkniętych przez CDKL5 cierpi na napady padaczkowe, które rozpoczynają się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Większość nie może chodzić, rozmawiać ani karmić, a wiele z nich ogranicza się do wózka inwalidzkiego. Wielu cierpi również z powodu skoliozy, upośledzenia wzroku, problemów sensorycznych i różnych trudności ze strony przewodu pokarmowego. - http://www.lekarzol.com/18/1647.html
--------------------------------------------------
Note added at 15 hrs (2018-12-16 12:48:29 GMT)
--------------------------------------------------
CDKL5 (STK9). Obecność mutacji odcinających oraz mutacje zmiany sensu odczytu w genie CDKL5(STK9), kodującym cyklinozależną kinazę 5 (ang. cyclin-dependent kinase-like 5) (OMIM*300203) [2] znaną też jako kinaza 9 seryno-treoninowa (ang. serine/threonine protein kinase 9), prowadzą do wykształcenia wariantowego fenotypu RTT, zwanego podtypem Hanefelda. - http://www.ptnd.pl/nd/neurologia_38-55-63.pdf
Note from asker:
| No właśnie, jak ma być uwzględnione to "like"? |
3 KudoZ points awarded for this answer.
Comment: "Wygląda na to, że idziemy bez "like". Dziękuję za pomoc."
Discussion
z tego co poczytałem, to mamy kinazy białkowe "cyclin-dependent kinase (CDKs)" i im podobne/pokrewne kinazy (hence "like") ....
CDKL5 jest znana również pod nazwą "serine/threonine kinase 9 (STK9)", czyli „kinaza 9 seryno-treoninowa” - http://rettsyndrome.pl/?page_id=2401 ...
może tędy droga ... ?